| 张浔 彭红梅 宋清源 陈惠英 周洁 钟永红 胡彩华.韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析[J].实用中西医结合临床,2019,19(4):58-60 |
| 韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析 |
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| DOI： |
| 中文关键词: 耳聋 新生儿 听力筛查 耳声发射检查 耳聋基因 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:广东省韶关市卫生计生科研计划项目（编号：Y17059） |
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| 中文摘要: |
| 目的：了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法：选择2017年1~6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例，所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查，由仪器自动判定通过或者不通过，初筛为出生后2~3 d，复筛于出生后42 d进行。在出生3 d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样，由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测，检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点。结果：耳声发射初筛不通过484例，其中早产儿142例未通过。复筛均通过。1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性，GJB2 235DelC突变16例，GJB2 299DelAT突变2例，GJB3 538C＞T突变2例，SLC26A4 IVS7-2A＞G突变14例，SLC26A4 2168A＞G突变5例，SLC26A4 1229C＞T突变3例，mtDNA 12SrRNA 1555A＞G均质突变5例，mtDNA 12SrRNA 7445A＞T均质突变1例，不在常规检查列表中；mtDNA 12SrRNA 1494C＞T均质突变1例。结论：耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率，复筛阳性率低于耳聋基因阳性率。在本地区没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2和SLC26A4基因突变率较高，GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因突变率较为少见。由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查，对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率，通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿，为人群听力障碍防控提供帮助。 |
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