| 刘麟，胡宇慧，欧振恒，李博宁，刘琮.原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析[J].实用中西医结合临床,2018,18(11):39-42 |
| 原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析 |
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| 中文关键词: 原发性肉碱缺乏症 心肌病 超声心动图 左旋肉碱 串联质谱 |
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| 摘要：目的：探讨原发性肉碱缺乏症心肌病的特点，分析左旋肉碱治疗该病的疗效。方法：选取2012年1月~2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例，采集临床资料，完善超声心动图检查，分析各患儿疾病特点；对确诊患儿予左旋肉碱治疗，随访6个月以上，以观察疗效。结果：8例肉碱缺乏症心肌病患儿男5例，女3例；诊断年龄6个月~6岁；2例患儿入院24 h内因室性心律失常猝死，余患儿经左旋肉碱治疗6个月后临床症状改善，血游离肉碱水平（CO）、左室射血分数（LVEF）明显提高，差异有统计学意义（P＜0.01）；左室舒张末期内径（LVDd）、左室后壁厚度（LVPW）治疗后缩小，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：原发性肉碱缺乏症心肌病常表现为左室扩大伴致密性不全心肌或伴心肌肥厚，左旋肉碱治疗预后良好。 |
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