| 陈宜升 蔡桂花.潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析[J].实用中西医结合临床,2017,17(3):82-83 |
| 潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析 |
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| 中文关键词: ?琢-地中海贫血 足跟血 PCR-杂交法 干血斑滤纸片 |
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| 中文摘要: |
| 目的：检测潮州地区2 320例新生儿?琢-地中海贫血基因携带情况，分析基因类型及分布特征。方法：对2014年6月~2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行?琢-地中海贫血筛查。采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片，送广东省妇幼保健院医学遗传中心（地中海贫血诊断中心），采用PCR-杂交法对标本进行检测。结果：筛查干血斑滤纸片共2 320例，确诊?琢-地中海贫血160例，其中2例合并?茁-地中海贫血，检出率6.9%。结论：（1）潮州地区?琢-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州，但还需注重加强筛查及防治；（2）新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术，操作方便，费用相对较低，可作为常规筛检方法，尤其适用于基层单位，且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查，对优生优育，提高人口素质具有重要意义。 |
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